У каждого из этих малышей или подростков – особенные заболевания, порой настолько редкие, что таких детей по всей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. Родители особенных деток в последние годы стараются быть вместе. Они вместе проводят праздники, создали фонд «Ерекше жол» и вместе снимают фильмы о семьях друг друга. Говорят, что так легче воспринимать диагнозы, принимать их и жить дальше. Собственный корреспондент ИА «NewTimes.kz» Марина Низовкина побеседовала с родителями детей с орфанными заболеваниями, которые все силы и средства отдают своему особенному ребёнку.
Роза Беркешева на первый взгляд – неунывающая и улыбающаяся. Роза – мама особенной девочки. Только порой срывающийся в разговоре голос даёт понять, что и ей очень нелегко. Но думать о себе Розе некогда. С одной стороны – дочь со сложным диагнозом, а с другой – сотни мамочек, которые только узнали о заболеваниях своих детей.
У её 11-летней Даны сложный диагноз – синдром Ретта. Это психоневрологическое заболевание, которое является причиной тяжелой умственной отсталости у девочек. Дана – третий ребёнок в семье. Родилась совершенно обычной девочкой, к полутора годам она уже начала говорить, играла, бегала, а потом вдруг начались необратимые последствия.
«Эта мутация происходит во время зачатия. Она не передается по наследству, но почему происходит мутация, неизвестно. Когда мы в полтора года сделали плановую прививку АКДС, она получилась толчком, и заболевание стало прогрессировать. В полтора года началось с того, что она перестала играть в игрушки, у неё перестали работать руки, она перестала что-то брать. Мы 8 месяцев бегали по врачам. Один хороший невролог сказал, что клинически это похоже на синдром Ретта, но пока мы не сдадим кровь, точно не выясним. И мы полетели в Москву, потому что тогда это можно было сделать там», — вспоминает Роза Беркешева.
Диагноз Даны подтвердился спустя пару месяцев. Кроме него, у девочки появилась эпилепсия. Говорят, она диагностируется почти у каждого с таким синдромом. Благодаря лекарствам приступов эпилепсии не было уже почти 4 года, но принимать препараты Дана продолжает, чтобы ремиссия сохранялась. К тому же принимать приходится и другие лекарства, чтобы снимать агрессию, улучшать сон и так далее. Избавиться от этого заболевания нельзя. Более того, в среднем с ним живут до 30-40 лет при правильном уходе. Роза прекрасно понимает, что в любой момент дочка может просто не проснуться. Женщина научилась с этим жить.
«В организме происходят множественные нарушения. Начинают плохо работать лёгкие, дети часто задыхаются во сне. Идут желудочные рефлексы, дети плохо едят. Это заболевание может поражать все органы, и неизвестно, в каком выстрелит. Мы стараемся жить как обычно. Мы настолько прошли все эти стадии: горе, непринятие, почему я. Самый страшный вопрос был «за что?». А когда ты это принимаешь, то живешь уже как с обычным ребёнком. Ну, может, чуть сложнее. Но ты учишься его понимать, отвечать ему. Мы настолько с этим свыклись, с этим живем. Мы это приняли, а это очень важная часть», — делится мама Даны.
Принять и жить с этим Роза и её соратницы учат тех мам, которые только услышали жуткие диагнозы своих детей. Они им помогают, дают советы, организовывают встречи, направляют к психологам. Родительский чат для таких мамочек – это неоценимый вклад в жизнь каждой из них. Там женщины понимают, что они не одни и есть люди, готовые им помочь.
13-летний Арнур Сарманов до первого класса ничем не отличался от других деток. В 2016 году родные вдруг заметили, что мальчик стал ходить на цыпочках. После тщательного обследования невропатолог выяснила, что у ребёнка прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Буквально через год мальчик получил инвалидность и уже полтора года не может ходить.
«Сначала расстроились: как, зачем, почему? Но потом мы собрались, ведь нужно было жить дальше. Мы проводим лечение, но болезнь прогрессирует. Полтора года ребёнок уже не ходит. Мы должны постоянно делать массаж, растяжки, заниматься плаванием. Но все это делаем платно. Когда по порталу в больнице лежим, получаем парафинолечение, физлечение, но всего лишь 10 дней. А нам нужна реабилитация 2 раза в год», — рассказывает бабушка мальчика Сауле Сарманова.
Большую часть семейного бюджета отнимает не только реабилитация. Много тратить финансов приходится и на покупку лекарств. Не все препараты, которые закуплены «СК-Фармацией» для пациентов с орфанными заболеваниями, подходят маленьким пациентам. Поэтому родители рассчитывают только на свои силы и финансовые возможности. К примеру, Арнуру не подходит преднизолон, который можно получить в поликлинике. В итоге семья вынуждена закупать подходящий препарат в Германии за 30 тыс тенге 100 таблеток. Сами покупают и три препарата для поддержки сердца.
Каждый месяц более 200 тыс тенге на лекарства приходится тратить и семье Максима Исафатова. Мальчик с рождения был беспокойным и постоянно плакал. Какие только диагнозы ему не ставили, и только генетики смогли выяснить, что основное заболевание – синдром Корнелии де Ланге. Это генетическое мультисистемное заболевание, которое включает массу аномалий развития и олигофрению. Максим отстает от сверстников и в росте, и в весе, и в умственном развитии. Мальчик только жевать пищу научился в 4 года и до сих пор не может самостоятельно кушать.
«Этот диагноз мы подтверждали в Лондоне. Сыну каждые полгода нужны месячные курсы массажа и работа с логопедом. Надо, чтобы это заболевание включили в диагнозы РК. Сейчас его в этом списке нет, а если будет, то мы сможем проходить реабилитацию бесплатно», — говорит мама Нафиса Сабирова.
Ещё один особенный ребёнок с редким заболеванием, с которым рождается один на 40 тыс человек, – 15-летний Никита Белов. У него с младенчества редкая хроническая форма эпилепсии – синдром Драве. Он характеризуется частыми эпилептическими приступами и устойчивостью к медикаментозному лечению. Когда у Елены Конько родился Никита, у неё уже был старший сын Саша с диагнозами ДЦП и эпилепсия. Благодаря упорному лечению и заботе родителей 23-летний Саша закончил обычную школу, учится в колледже и занимается спортом. С 15-летним Никитой все сложнее. Первый приступ произошел в 4 месяца. С тех пор 6 лет ушло на постановку диагноза, а потом ещё несколько лет на борьбу за лекарственные препараты.
«Диагноз поставили в шесть лет в Германии. Мы делали генетический анализ и вот тогда выяснили. Это тяжелая форма эпилепсии, которая сопровождается длительными приступами. Они могут длиться сутки или двое с небольшими перерывами, когда он приходит в себя. Последние два года приступы участились. Они могут возникать на любое физическое или эмоциональное напряжение. Вот эти 2 года мы почти не выходим на улицу. Потому что он спуститься ещё может, а вот подняться ему уже сложно», — делится Елена Конько.
Первое время лекарства для стабилизации состояния младшего сына семья покупала сама. Они только в 2017-м узнали, что этот диагноз входит в перечень орфанных заболеваний и необходимый препарат «Сперепентол» входит в список бесплатных препаратов. Правда, чтобы получить его, ушло ещё два года на хождения по инстанциям и переписки с Минздравом.
«В 2020-м я его получила. Мы его начали пить с 14 лет, а надо начинать с момента постановки диагноза. Улучшений пока нет. В 2020 году мы получили этот препарат и все это время его растягиваем. Его нельзя прерывать, но можно пить минимальными дозировками. Вот мы и тянем. Он в Казахстане почему-то опять в числе незарегистрированных. Его можно купить в Германии, но там тоже просто так в аптеках не продадут. Вот у нас есть лекарство на месяц-два. А дальше не знаю. Упаковка стоит 360 евро. На месяц нужно пять упаковок, это где-то 1800 евро. У нас таких денег нет. Так ведь его ещё и купить где-то нужно. В Европе для детей с такими диагнозами дают рецепты, и они идут и получают там его бесплатно, а у нас такого нет», — говорит мама подростка.
Биться порой приходится и за другие лекарства, рассказывает женщина. Тот же клонозепам семья уже лет 10 покупает в Алматы, говорят, в Шымкент его не поставляют.
«Я уже до такой степени устала со всем этим жить. Я очень долго в этом живу, ещё со старшим началось. Вот не знаю, порой очень хочется отменить все. А на следующий день думаешь: а может, ещё раз попробовать? А может, вот это попробовать. Вот сейчас девочки опять пишут в городское управление здравоохранения письма насчет зарегистрированных и незарегистрированных препаратов. Эпилепсию внесли в список орфанных заболеваний. А там многие препараты для поддержания жизни детей не зарегистрированы в Казахстане. Мы говорим, давайте подадим заявку в маслихат. У них сессия в апреле будет», — говорит мама Никиты.
Вести подобные переписки приходится почти всем семьям, в которых есть дети с орфанными заболеваниями. Таких диагнозов в Шымкенте сейчас 66. Среди них и онкологические, и гемолитическая анемия, и ревматоидные артриты, и системные заболевания, и мусковисцидоз, и сбой в обмене веществ, и редкие формы эпилепсии. Большая часть орфанных заболеваний связана с генетическими отклонениями, говорит координатор по редким заболеваниям горздрава Шымкента Татьяна Сазонова. Такие сбои на генном уровне в организме детей присутствуют с рождения. Вот только проявиться могут в самом разном возрасте.
«Такие редкие заболевания осложняются тем, что их трудно диагностировать. Медицина ещё не дошла до такого уровня. Сейчас наш город участвует в пилотном проекте по неонатальному скринингу. Его проводят в перинатальном центре. Проверяют на наличие болезней обмена веществ, всего 49 наименований. Посмотрим, какой будет результат. Понимаете, может быть, эти заболевания среди нас не такая уж и редкость. Просто пока диагностика не дошла до нужного уровня», — пояснила Татьяна Сазонова.
Редкие заболевания не только сложно диагностировать, но и лечить. Да и лекарства зачастую очень дорогие. Новые генетические формы лекарств производят за границей, и для шымкентских пациентов они зачастую недоступны по цене. К тому же новым препаратам нужно ещё преодолеть бюрократические заборы в виде регистрации их на территории Казахстана. А это порой занимает очень много времени.
