28 февраля во всем мире отмечают Международный день редких заболеваний — день, когда о тех, кого называют “терапевтическими сиротами”, вспоминают особенно громко. Эти болезни затрагивают менее 65 человек на 100 000 населения, но в совокупности — миллионы людей, многие из которых ещё дети. Сегодня учёные идентифицировали более 7 000 таких недугов, и для большинства из них нет эффективного лечения. Однако медицинские технологии не стоят на месте, передает Liter.kz со ссылкой на “Лайфхакер”.
Термин “орфанные” произошел от английского слова orphan — “сирота”. В 1982 году директор программы FDA по разработке лекарств доктор Мэрион Финкель использовала этот термин, чтобы подчеркнуть, что фармацевтические компании не инвестируют в исследования таких заболеваний из-за их редкости и экономической невыгодности. Однако уже в 1983 году в США приняли закон о препаратах-сиротах, который стимулировал создание лекарств для таких пациентов.
Сегодня орфанные болезни включают генетические патологии, иммунодефициты, редкие онкологические заболевания и метаболические нарушения. В России в официальном перечне — 284 наименования, но на практике их значительно больше.
Одним из ключевых методов лечения ряда орфанных заболеваний является трансплантация костного мозга. Она позволяет:
Остеопетроз — один из ярких примеров орфанной болезни, при которой без срочной трансплантации ребёнок может ослепнуть. Болезнь связана с неправильной работой остеокластов — клеток, отвечающих за разрушение костной ткани. В результате кости черепа утолщаются и давят на зрительные нервы. Единственный шанс спасти зрение — пересадка костного мозга на ранних стадиях.
Трансплантация возможна как от родственного донора (совместимость в семье составляет 38%), так и от неродственного — через международные регистры доноров. В Израиле, например, на 8,5 млн населения зарегистрировано более 1,2 млн доноров. Чем больше людей вступает в такие базы, тем выше шанс спасти пациентов с орфанными заболеваниями.
Поскольку 72% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, перспективным направлением лечения является генная терапия. Этот метод позволяет “исправить” поврежденный ген или заменить его рабочей копией.
Например, при спинальной мышечной атрофии (СМА) мутация в гене SMN1 приводит к разрушению двигательных нейронов, вызывая мышечную слабость и паралич. Генная терапия помогает восстановить выработку белка, необходимого для работы мышц. Уже существуют препараты, способные значительно замедлить развитие болезни.
Аналогично при мышечной дистрофии Дюшенна в клетки доставляют исправленную версию гена дистрофина с помощью безопасных вирусов. Это позволяет замедлить разрушение мышц и продлить жизнь пациента.
Заподозрить иммунодефицит или метаболические нарушения можно по ряду симптомов:
Также важную роль играет семейный анамнез: если у кого-то из родственников была редкая болезнь, есть смысл пройти генетическое консультирование до планирования беременности.
Генетические заболевания невозможно вылечить внутриутробно, но их можно предотвратить. Современная медицина предлагает:
Особенно важно проходить такие обследования людям из регионов с высокой распространенностью определенных заболеваний. Например, остеопетроз чаще встречается у жителей Чувашии.
Редкие заболевания — это не приговор. Современные медицинские технологии, такие как трансплантация костного мозга, генная терапия и ранняя диагностика, дают шанс на жизнь тысячам пациентов. Однако ключ к успеху — это информированность, своевременная диагностика и развитие международных донорских регистров. Чем больше людей узнают об орфанных болезнях, тем больше у пациентов шансов на спасение.
